Anne Bochow Dissertation Defense

Abstract

We compared the effect of the p.H1069Q mutation and other non-p.H1069Q mutations in ATP7B on the phenotypic expression of Wilson's disease (WD), and assessed whether the clinical phenotype of WD in compound heterozygotes depends on the type of mutation coexisting with the p.H1069Q. One hundred forty-two patients with clinically, biochemically, and genetically diagnosed WD were studied. The mutational analysis of ATP7B was performed by direct sequencing. A total number of 26 mutations in ATP7B were identified. The p.His1069Gln was the most common mutation (allelic frequency: 72%). Seventy-three patients were homozygous for this mutation. Of compound heterozygotes, 37 had frameshift/nonsense mutation, and 20 had other missense mutation on one of their ATP7B alleles. Twelve patients had two non-p.H1069Q mutations. Patients homozygous for the p.H1069Q mutation had the less severe disturbances of copper metabolism and the latest presentation of first WD symptoms. The most severely disturbed copper metabolism and the earliest age at initial disease manifestation was noticed in non-p.H1069Q patients. In compound heterozygotes, the type of mutation coexisting with the p.H1069Q to a small extent influenced WD phenotype. The phenotype of WD varied considerably among patients with the same genotype. The p.H1069Q mutation is associated with late WD manifestation and with a mild disruption of copper metabolism. In compound heterozygotes, the phenotype of WD to a small extent depends on the type of mutation coexisting with the p.H1069Q. Besides genotype, additional modifying factors seem to determine WD manifestations. © 2005 Movement Disorder Society

Anne Bochow

Heidelberg


Supernova-Ueberreste im Gamma-Himmel

Das H.E.S.S.-Experiment besteht aus vier abbildenden Cherenkov-Teleskopen, die sich im Khomas-Hochland in Namibia befinden und mithilfe derer hoch-energetische Gammastrahlung im Bereich von 100 GeV bis 100 TeV nachgewiesen werden kann. Seit Beginn der Messungen im Jahr 2003 wurde die Galaktische Ebene in einer Breite von ±3° Grad und einer Länge von -85° bis 60° systematisch untersucht. Dabei wurden bisher über 50 Quellen detektiert, von denen bis zu 15 anhand von Daten anderer Wellenlängen mit Supernova-Überresten in Verbindung gebracht werden können. Supernova-Überreste gelten als wahrscheinlicher Ort von nicht-thermischer Teilchenbeschleunigung. Um diese Aussage zu bestätigen, ist es notwendig, die aus niedrigeren Energiebereichen (Radio, Röntgen) bekannten Supernova-Überreste gezielt im Bereich hoch-energetischer Gammastrahlung zu untersuchen. Die hier vorgestellte Arbeit zeigt die Methodik und erste Ergebnisse der Populationsstudie.





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